Đang tải...
Biallelic mutations in carbamoyl phosphate synthetase 1 induced hyperammonemia in a neonate: A case report
The aim of the present report was to describe the clinical presentation, diagnosis, and treatment of a case of carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency in a neonate, specifically, a 3 day-old female who visited Hunan Provincial People's Hospital due to anorexia and lethargy for 1 day....
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Exp Ther Med |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
D.A. Spandidos
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7282193/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32537019 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3892/etm.2020.8717 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|