Đang tải...
Two novel CPS1 mutations in a case of carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency causing hyperammonemia and leukodystrophy
BACKGROUND: Carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency (CPS1D) is a rare autosomal recessive disorder of the urea cycle, mostly characterized by hyperammonemia and the concomitant leukodystrophy. The onset of CPS1D can be at any age, and the clinical manifestations are variable and atypical. Geneti...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Clin Lab Anal |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley and Sons Inc.
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6816849/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29314318 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jcla.22375 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|