লোডিং...

SAT-080 SLC29A3 Pathogenic Variant as a Causal for Dysosteosclerosis, a Poor Osteoclast Form of Osteopetrosis

Background: Dysosteosclerosis (DSS) is a rare autosomal recessive form of osteopetrosis characterized by metaphyseal osteosclerosis and platyspondyly. At the histopathological level, a paucity of osteoclasts has been described when the disease presents genetic heterogeneity. SLC29A3 encodes a nucleo...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Endocr Soc
প্রধান লেখক: Seiltgens, Cristian, Rauch, Frank, Bardai, Ghalib
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Oxford University Press 2020
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7208735/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.1818
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!