Ładuje się......
SAT-060 Unusual Case of Short Stature and Poor Growth in Childhood
Background: Néstor-Guillermo progeria syndrome (NGPS; OMIM 614008) is caused by biallelic pathogenic variants in BANF1 (barrier-to-autointegration factor 1) on chromosome 11q13. It characterized by early onset and slow progression of symptoms including poor growth, lipoatrophy, pseudo-senile facial...
Zapisane w:
| Wydane w: | J Endocr Soc |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Oxford University Press
2020
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7207725/ https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.1356 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|