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SAT-060 Unusual Case of Short Stature and Poor Growth in Childhood

Background: Néstor-Guillermo progeria syndrome (NGPS; OMIM 614008) is caused by biallelic pathogenic variants in BANF1 (barrier-to-autointegration factor 1) on chromosome 11q13. It characterized by early onset and slow progression of symptoms including poor growth, lipoatrophy, pseudo-senile facial...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Endocr Soc
Main Authors: Patni, Nivedita, Heather, Fisher G, Scheuerle, Angela E
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Oxford University Press 2020
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7207725/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.1356
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