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SAT-LB17 Triplication of SHOX Downstream Region in Mild Short Stature

Deletions of the downstream flanking regions of the SHOX gene that contain conserved non-coding cis-regulatory DNA elements are a known cause of Leri-Weill dyschondrosteosis or idiopathic short stature (ISS). Functional and comparative genomic studies have demonstrated the existence of four CNE enha...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:J Endocr Soc
Hauptverfasser: Bunyan, David J, Gevers, Evelien F
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Oxford University Press 2020
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7209048/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.2270
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