ATP6AP1‐CDG: Follow‐up and female phenotype

In 2016, 11 male patients were reported with immunodeficiency and hepatic, gastric and (in some) neurological disease due to X‐linked ATP6AP1 deficiency (ATP6AP1‐CDG). In 2018, three other patients were reported with additional features: connective tissue abnormalities, sensorineural hearing loss, h...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:JIMD Rep
Những tác giả chính: Lipiński, Patryk, Rokicki, Dariusz, Bogdańska, Anna, Lesiak, Justyna, Lefeber, Dirk J., Tylki‐Szymańska, Anna
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley & Sons, Inc. 2020
Những chủ đề:
Research Reports
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7203642/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32395412
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12104
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự