The natural history of infantile neuroaxonal dystrophy

BACKGROUND: Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) is a rapidly progressive neurodegenerative disorder of early onset causing premature death. It results from biallelic pathogenic variants in PLA2G6, which encodes a calcium-independent phospholipase A2. OBJECTIVE: We aim to outline the natural histo...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Orphanet J Rare Dis
Hlavní autoři: Altuame, Fadie D., Foskett, Gretchen, Atwal, Paldeep S., Endemann, Sarah, Midei, Mark, Milner, Peter, Salih, Mustafa A., Hamad, Muddathir, Al-Muhaizea, Mohammad, Hashem, Mais, Alkuraya, Fowzan S.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BioMed Central 2020
Témata:
Research
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7193406/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32357911
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-020-01355-2
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky