Загрузка...

The infantile neuroaxonal dystrophy rating scale (INAD-RS)

BACKGROUND: INAD is an autosomal recessive neurogenetic disorder caused by biallelic pathogenic variants in PLA2G6. The downstream enzyme, iPLA(2), plays a critical role in cell membrane homeostasis by helping to regulate levels of phospholipids. The clinical presentation occurs between 6 months and...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Orphanet J Rare Dis
Главные авторы: Atwal, Paldeep S., Midei, Mark, Adams, Darius, Fay, Alexander, Heerinckx, Frederic, Milner, Peter
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: BioMed Central 2020
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7392694/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32727524
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-020-01479-5
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!