Sorting Rare ALS Genetic Variants by Targeted Re-Sequencing Panel in Italian Patients: OPTN, VCP, and SQSTM1 Variants Account for 3% of Rare Genetic Forms

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an adult-onset progressive neurodegenerative disease due to motor neuron loss variably associated with frontotemporal dementia (FTD). Next generation sequencing technology revealed an increasing number of rare and novel genetic variants and interpretation of th...

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Pubblicato in:J Clin Med
Autori principali: Pensato, Viviana, Magri, Stefania, Dalla Bella, Eleonora, Tannorella, Pierpaola, Bersano, Enrica, Sorarù, Gianni, Gatti, Marta, Ticozzi, Nicola, Taroni, Franco, Lauria, Giuseppe, Mariotti, Caterina, Gellera, Cinzia
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: MDPI 2020
Soggetti:
Article
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7073901/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32028661
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/jcm9020412
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