A novel mutation deep within intron 7 of the GBA gene causes Gaucher disease

BACKGROUND: Mutations in the GBA gene that encodes the lysosomal enzyme acid β‐glucocerebrosidase cause Gaucher disease (GD), the most common lysosomal storage disorder. Most of the mutations are missense/nonsense, however, a few splicing mutations within or close to conserved consensus donor or acc...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Mol Genet Genomic Med
Hlavní autoři: Malekkou, Anna, Sevastou, Ioanna, Mavrikiou, Gavriella, Georgiou, Theodoros, Vilageliu, Lluisa, Moraitou, Marina, Michelakakis, Helen, Prokopiou, Chrystalla, Drousiotou, Anthi
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: John Wiley and Sons Inc. 2020
Témata:
Original Articles
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7057115/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31943857
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1090
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky