Đang tải...
The first family with Tay-Sachs disease in Cyprus: Genetic analysis reveals a nonsense (c.78G>A) and a silent (c.1305C>T) mutation and allows preimplantation genetic diagnosis
Tay-Sachs disease (TSD) is a recessively inherited neurodegenerative disorder caused by mutations in the HEXA gene resulting in β-hexosaminidase A (HEX A) deficiency and neuronal accumulation of GM2 ganglioside. We describe the first patient with Tay-Sachs disease in the Cypriot population, a juveni...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Meta Gene |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Elsevier
2014
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4287815/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25606403 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.mgene.2014.01.007 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|