טוען...

Alternative splicing potentiates dysfunction of early-onset epileptic encephalopathy SCN2A variants

Epileptic encephalopathies are severe forms of infantile-onset epilepsy often complicated by severe neurodevelopmental impairments. Some forms of early-onset epileptic encephalopathy (EOEE) have been associated with variants in SCN2A, which encodes the brain voltage-gated sodium channel Na(V)1.2. Ma...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Gen Physiol
Main Authors: Thompson, Christopher H., Ben-Shalom, Roy, Bender, Kevin J., George, Alfred L.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Rockefeller University Press 2020
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7054859/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31995133
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1085/jgp.201912442
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!