تحميل...

Alternative splicing potentiates dysfunction of early-onset epileptic encephalopathy SCN2A variants

Epileptic encephalopathies are severe forms of infantile-onset epilepsy often complicated by severe neurodevelopmental impairments. Some forms of early-onset epileptic encephalopathy (EOEE) have been associated with variants in SCN2A, which encodes the brain voltage-gated sodium channel Na(V)1.2. Ma...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Gen Physiol
المؤلفون الرئيسيون: Thompson, Christopher H., Ben-Shalom, Roy, Bender, Kevin J., George, Alfred L.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Rockefeller University Press 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7054859/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31995133
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1085/jgp.201912442
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!