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SCN2A-Related Early-Onset Epileptic Encephalopathy Responsive to Phenobarbital

Voltage-gated sodium channels (Nav) are critical regulators of neuronal excitability. Genes for the α-subunits of three sodium channel subtypes—SCN1A, SCN2A, and SCN3A—are all located on chromosome 2q24. A full-term boy with an unremarkable birth history presented at 1 month of age with unusual move...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Pediatr Epilepsy
Main Authors: Baumer, Fiona M., Peters, Jurriaan M., El Achkar, Christelle M., Pearl, Phillip L.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2016
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5004990/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27595042
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1055/s-0035-1567853
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