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Mutations in SCN3A cause early infantile epileptic encephalopathy

OBJECTIVE: Voltage-gated sodium (Na(+)) channels underlie action potential generation and propagation and hence are central to the regulation of excitability in the nervous system. Mutations in the genes SCN1A, SCN2A, and SCN8A, encoding the Na(+) channel pore-forming (α) subunits Nav1.1, 1.2, and 1...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Ann Neurol
Main Authors: Zaman, Tariq, Helbig, Ingo, Božović, Ivana Babić, DeBrosse, Suzanne D., Bergqvist, A. Christina, Wallis, Kimberly, Medne, Livija, Maver, Aleš, Peterlin, Borut, Helbig, Katherine L., Zhang, Xiaohong, Goldberg, Ethan M.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5912987/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29466837
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.25188
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