Mutations in SCN3A cause early infantile epileptic encephalopathy

OBJECTIVE: Voltage-gated sodium (Na(+)) channels underlie action potential generation and propagation and hence are central to the regulation of excitability in the nervous system. Mutations in the genes SCN1A, SCN2A, and SCN8A, encoding the Na(+) channel pore-forming (α) subunits Nav1.1, 1.2, and 1...

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Veröffentlicht in:Ann Neurol
Hauptverfasser: Zaman, Tariq, Helbig, Ingo, Božović, Ivana Babić, DeBrosse, Suzanne D., Bergqvist, A. Christina, Wallis, Kimberly, Medne, Livija, Maver, Aleš, Peterlin, Borut, Helbig, Katherine L., Zhang, Xiaohong, Goldberg, Ethan M.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2018
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5912987/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29466837
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.25188
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