Discrepant molecular and clinical diagnoses in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes

Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and Silver-Russell syndrome (SRS) are two imprinting disorders associated with opposite molecular alterations in the 11p15.5 imprinting centres. Their clinical diagnosis is confirmed by molecular testing in 50–70% of patients. The authors from different reference ce...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Genet Res (Camb)
Những tác giả chính: Mackay, Deborah J.G., Bliek, Jet, Lombardi, Maria Paola, Russo, Silvia, Calzari, Luciano, Guzzetti, Sara, Izzi, Claudia, Selicorni, Angelo, Melis, Daniela, Temple, Karen, Maher, Eamonn, Brioude, Frédéric, Netchine, Irène, Eggermann, Thomas
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Cambridge University Press 2019
Những chủ đề:
Short Paper
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7044970/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30829192
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1017/S001667231900003X
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự