EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver–Russell and Beckwith–Wiedemann syndrome

Molecular genetic testing for the 11p15-associated imprinting disorders Silver–Russell and Beckwith–Wiedemann syndrome (SRS, BWS) is challenging because of the molecular heterogeneity and complexity of the affected imprinted regions. With the growing knowledge on the molecular basis of these disorde...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Eur J Hum Genet
Główni autorzy: Eggermann, Katja, Bliek, Jet, Brioude, Frédéric, Algar, Elizabeth, Buiting, Karin, Russo, Silvia, Tümer, Zeynep, Monk, David, Moore, Gudrun, Antoniadi, Thalia, Macdonald, Fiona, Netchine, Irène, Lombardi, Paolo, Soellner, Lukas, Begemann, Matthias, Prawitt, Dirk, Maher, Eamonn R, Mannens, Marcel, Riccio, Andrea, Weksberg, Rosanna, Lapunzina, Pablo, Grønskov, Karen, Mackay, Deborah JG, Eggermann, Thomas
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2016
Hasła przedmiotowe:
Policy
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5027690/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27165005
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.45
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy