EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver–Russell and Beckwith–Wiedemann syndrome

Molecular genetic testing for the 11p15-associated imprinting disorders Silver–Russell and Beckwith–Wiedemann syndrome (SRS, BWS) is challenging because of the molecular heterogeneity and complexity of the affected imprinted regions. With the growing knowledge on the molecular basis of these disorde...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Eur J Hum Genet
প্রধান লেখক: Eggermann, Katja, Bliek, Jet, Brioude, Frédéric, Algar, Elizabeth, Buiting, Karin, Russo, Silvia, Tümer, Zeynep, Monk, David, Moore, Gudrun, Antoniadi, Thalia, Macdonald, Fiona, Netchine, Irène, Lombardi, Paolo, Soellner, Lukas, Begemann, Matthias, Prawitt, Dirk, Maher, Eamonn R, Mannens, Marcel, Riccio, Andrea, Weksberg, Rosanna, Lapunzina, Pablo, Grønskov, Karen, Mackay, Deborah JG, Eggermann, Thomas
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group 2016
বিষয়গুলি:
Policy
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5027690/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27165005
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.45
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি