Pre-implantation genetic diagnosis in an Iranian family with a novel mutation in MUT gene

BACKGROUND: Methylmalonic acidemia (MMA), which is an autosomal recessive metabolic disorder, is caused by mutations in methylmalonyl-CoA mutase (MUT) gene. As a result, the conversion of methylmalonyl-CoA to succinyl-CoA is impaired in this disorder, leading to a wide range of clinical manifestatio...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:BMC Med Genet
المؤلفون الرئيسيون: Habibzadeh, Parham, Tabatabaei, Zahra, Farazi Fard, Mohammad Ali, Jamali, Laila, Hafizi, Aazam, Nikuei, Pooneh, Salarian, Leila, Nasr Esfahani, Mohammad Hossein, Anvar, Zahra, Faghihi, Mohammad Ali
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2020
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6998079/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32013889
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-020-0959-8
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة