A novel mutation in SEPN1 causing rigid spine muscular dystrophy 1: a Case report

BACKGROUND: Muscular dystrophies are a clinically and genetically heterogeneous group of disorders characterized by variable degrees of progressive muscle degeneration and weakness. There is a wide variability in the age of onset, symptoms and rate of progression in subtypes of these disorders. Here...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:BMC Med Genet
Main Authors: Ziyaee, Fateme, Shorafa, Eslam, Dastsooz, Hassan, Habibzadeh, Parham, Nemati, Hamid, Saeed, Amir, Silawi, Mohammad, Farazi Fard, Mohammad Ali, Faghihi, Mohammad Ali, Dastgheib, Seyed Alireza
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2019
נושאים:
Case Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6332642/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30642275
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-018-0743-1
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים