Đang tải...
Case Report: Expanding the Genetic and Phenotypic Spectrum of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix–Saguenay (ARSACS) is a rare neurodegenerative disorder caused by biallelic mutations in the SACS gene. Once thought to be limited to Charlevoix–Saguenay region of Quebec, recent evidence has indicated that this disorder is present worldwide. It is cla...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Front Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Frontiers Media S.A.
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7784631/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33414805 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.585136 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|