Whole exome sequencing identified a homozygous novel variant in CEP290 gene causes Meckel syndrome

Meckel syndrome (MKS) is a pre‐ or perinatal multisystemic ciliopathic lethal disorder with an autosomal recessive mode of inheritance. Meckel syndrome is usually manifested with meningo‐occipital encephalocele, polycystic kidney dysplasia, postaxial polydactyly and hepatobiliary ductal plate malfor...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Cell Mol Med
প্রধান লেখক: Zhang, Rui, Chen, Shaoyun, Han, Peng, Chen, Fangfang, Kuang, Shan, Meng, Zhuo, Liu, Junnian, Sun, Ruliang, Wang, Zhiwei, He, Xiaohong, Li, Yong, Guan, Yuanning, Yue, Zhengfang, Li, Chen, Kumar Dey, Subrata, Zhu, Yuanfang, Banerjee, Santasree
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley and Sons Inc. 2019
বিষয়গুলি:
Original Articles
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6991682/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31840411
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/jcmm.14887
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি