Ładuje się......

Missense Mutations in the Human Nanophthalmos Gene TMEM98 Cause Retinal Defects in the Mouse

PURPOSE: We previously found a dominant mutation, Rwhs, causing white spots on the retina accompanied by retinal folds. Here we identify the mutant gene to be Tmem98. In humans, mutations in the orthologous gene cause nanophthalmos. We modelled these mutations in mice and characterised the mutant ey...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Invest Ophthalmol Vis Sci
Główni autorzy: Cross, Sally H., Mckie, Lisa, Keighren, Margaret, West, Katrine, Thaung, Caroline, Davey, Tracey, Soares, Dinesh C., Sanchez-Pulido, Luis, Jackson, Ian J.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2019
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6986908/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31266059
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1167/iovs.18-25954
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!