Novel TMEM98, MFRP, PRSS56 variants in a large United States high hyperopia and nanophthalmos cohort

Nanophthalmos is a rare condition defined by a small, structurally normal eye with resultant high hyperopia. While six genes have been implicated in this hereditary condition (MFRP, PRSS56, MYRF, TMEM98, CRB1,VMD2/BEST1), the relative contribution of these to nanophthalmos or to less severe high hyp...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Sci Rep
Main Authors: Prasov, Lev, Guan, Bin, Ullah, Ehsan, Archer, Steven M., Ayres, Bernadete M., Besirli, Cagri G., Wiinikka-Buesser, Laurel, Comer, Grant M., Del Monte, Monte A., Elner, Susan G., Garnai, Sarah J., Huryn, Laryssa A., Johnson, Kayla, Kamat, Shivani S., Lieu, Philip, Mian, Shahzad I., Rygiel, Christine A., Serpen, Jasmine Y., Pawar, Hemant S., Brooks, Brian P., Moroi, Sayoko E., Richards, Julia E., Hufnagel, Robert B.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group UK 2020
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7672112/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33203948
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-020-76725-8
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים