تحميل...
Clinical and Radiologic Evaluation of an Individual with Hypochondroplasia and a Novel FGFR3 Mutation
Hypochondroplasia (HCH), a skeletal dysplasia caused by mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 ( FGFR3 ) gene, is characterized by disproportionate short stature. The p.Asn540Lys (p.N540K) mutation accounts for ∼50 to 70% of cases of HCH, but novel FGFR3 mutations are described. We pre...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | J Pediatr Genet |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Georg Thieme Verlag KG
2020
|
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6976309/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31976144 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1695056 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|