Đang tải...
Next generation sequencing as second-tier test in high-throughput newborn screening for nephropathic cystinosis
Nephropathic cystinosis is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder, which causes loss of renal proximal tubular function and progressive loss of glomerular function, finally leading to end stage renal failure at school age. In the course of the disease most patients will need kidney tr...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Springer International Publishing
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6974606/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31570786 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-019-0521-3 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|