Φορτώνει......

Identification of 13 novel USH2A mutations in Chinese retinitis pigmentosa and Usher syndrome patients by targeted next-generation sequencing

Background: The USH2A gene encodes usherin, a basement membrane protein that is involved in the development and homeostasis of the inner ear and retina. Mutations in USH2A are linked to Usher syndrome type II (USH II) and non-syndromic retinitis pigmentosa (RP). Molecular diagnosis can provide insig...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Biosci Rep
Κύριοι συγγραφείς: Qu, Ling-hui, Jin, Xin, Long, Yan-ling, Ren, Jia-yun, Weng, Chuang-huang, Xu, Hai-wei, Liu, Yong, Meng, Xiao-hong, Li, Shi-ying, Yin, Zheng-qin
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Portland Press Ltd. 2020
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6974426/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31904091
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1042/BSR20193536
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!