Đang tải...

Identification of 13 novel USH2A mutations in Chinese retinitis pigmentosa and Usher syndrome patients by targeted next-generation sequencing

Background: The USH2A gene encodes usherin, a basement membrane protein that is involved in the development and homeostasis of the inner ear and retina. Mutations in USH2A are linked to Usher syndrome type II (USH II) and non-syndromic retinitis pigmentosa (RP). Molecular diagnosis can provide insig...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Biosci Rep
Những tác giả chính: Qu, Ling-hui, Jin, Xin, Long, Yan-ling, Ren, Jia-yun, Weng, Chuang-huang, Xu, Hai-wei, Liu, Yong, Meng, Xiao-hong, Li, Shi-ying, Yin, Zheng-qin
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Portland Press Ltd. 2020
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6974426/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31904091
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1042/BSR20193536
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!