Đang tải...

Seven novel mutations in the long isoform of the USH2A gene in Chinese families with nonsyndromic retinitis pigmentosa and Usher syndrome Type II

PURPOSE: To describe the clinical and genetic findings in one Chinese family with autosomal recessive retinitis pigmentosa (arRP) and in three unrelated Chinese families with Usher syndrome type II (USH2). METHODS: One family (FR1) with arRP and three unrelated families (F6, F7, and F8) with Usher s...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Xu, Wenjun, Dai, Hanjun, Lu, Tingting, Zhang, Xiaohui, Dong, Bing, Li, Yang
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Molecular Vision 2011
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3115748/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21686329
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!