SCN1B‐linked early infantile developmental and epileptic encephalopathy

OBJECTIVE: Patients with Early Infantile Epileptic Encephalopathy (EIEE) 52 have inherited, homozygous variants in the gene SCN1B, encoding the voltage‐gated sodium channel (VGSC) β1 and β1B non‐pore‐forming subunits. METHODS: Here, we describe the detailed electroclinical features of a biallelic SC...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Ann Clin Transl Neurol
Hlavní autoři: Aeby, Alec, Sculier, Claudine, Bouza, Alexandra A., Askar, Brandon, Lederer, Damien, Schoonjans, Anne‐Sofie, Vander Ghinst, Marc, Ceulemans, Berten, Offord, James, Lopez‐Santiago, Luis F., Isom, Lori L.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: John Wiley and Sons Inc. 2019
Témata:
Research Articles
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6917350/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31709768
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.50921
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky