Diagnostic Challenge in PLIN1-Associated Familial Partial Lipodystrophy

CONTEXT: Heterozygous frameshift variants in PLIN1 encoding perilipin-1, a key protein for lipid droplet formation and triglyceride metabolism, have been implicated in familial partial lipodystrophy type 4 (FPLD4), a rare entity with only six families reported worldwide. The pathogenicity of other P...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Clin Endocrinol Metab
Главные авторы: Jéru, Isabelle, Vantyghem, Marie-Christine, Bismuth, Elise, Cervera, Pascale, Barraud, Sara, Auclair, Martine, Vatier, Camille, Lascols, Olivier, Savage, David B, Vigouroux, Corinne
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Endocrine Society 2019
Предметы:
Case Report
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6916795/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31504636
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2019-00849
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы