Ładuje się......
Apert syndrome: prenatal diagnosis challenge
Apert syndrome is a rare genetic disorder that manifests as craniosynostosis, craniofacial and limb dysmorphic features. Mutations in fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene account for almost all cases. Given the impact it can have throughout life, prenatal management becomes a challenge....
Zapisane w:
| Wydane w: | BMJ Case Rep |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
BMJ Publishing Group
2019
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6904201/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31822532 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bcr-2019-231982 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|