Disease modeling of a mutation in α‐actinin 2 guides clinical therapy in hypertrophic cardiomyopathy

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a cardiac genetic disease accompanied by structural and contractile alterations. We identified a rare c.740C>T (p.T247M) mutation in ACTN2, encoding α‐actinin 2 in a HCM patient, who presented with left ventricular hypertrophy, outflow tract obstruction, and a...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:EMBO Mol Med
Main Authors: Prondzynski, Maksymilian, Lemoine, Marc D, Zech, Antonia TL, Horváth, András, Di Mauro, Vittoria, Koivumäki, Jussi T, Kresin, Nico, Busch, Josefine, Krause, Tobias, Krämer, Elisabeth, Schlossarek, Saskia, Spohn, Michael, Friedrich, Felix W, Münch, Julia, Laufer, Sandra D, Redwood, Charles, Volk, Alexander E, Hansen, Arne, Mearini, Giulia, Catalucci, Daniele, Meyer, Christian, Christ, Torsten, Patten, Monica, Eschenhagen, Thomas, Carrier, Lucie
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2019
נושאים:
Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6895603/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31680489
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.15252/emmm.201911115
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים