טוען...

Overview of specifications to the ACMG/AMP variant interpretation guidelines

The 2015 ACMG/AMP guidelines established a classification system for sequence variants; however, the broad scope of these guidelines necessitates specification of evidence types for specific genes or diseases of interest. Since publication of the guidelines, both general use and disease-focused spec...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Curr Protoc Hum Genet
Main Authors: Harrison, Steven M., Biesecker, Leslie G., Rehm, Heidi L.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2019
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6885382/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31479589
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/cphg.93
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!