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Overview of specifications to the ACMG/AMP variant interpretation guidelines

The 2015 ACMG/AMP guidelines established a classification system for sequence variants; however, the broad scope of these guidelines necessitates specification of evidence types for specific genes or diseases of interest. Since publication of the guidelines, both general use and disease-focused spec...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Curr Protoc Hum Genet
Main Authors: Harrison, Steven M., Biesecker, Leslie G., Rehm, Heidi L.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2019
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6885382/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31479589
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/cphg.93
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