Φορτώνει......

A Missense Mutation in OPA1 Causes Dominant Optic Atrophy in a Chinese Family

BACKGROUND: To investigate the genetic causes and clinical characteristics of dominant optic atrophy (DOA) in a Chinese family. METHODS: A 5-generation pedigree of 35 family members including 12 individuals affected with DOA was recruited from Shenzhen Eye Hospital, China. Four affected family membe...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:J Ophthalmol
Κύριοι συγγραφείς: Mei, Shaoyi, Huang, Xiaosheng, Cheng, Lin, Peng, Shiming, Zhu, Tianhui, Chen, Liang, Wang, Yan, Zhao, Jun
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Hindawi 2019
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6875404/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31781369
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2019/1424928
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!