Ładuje się......

Novel mutations in CYP4V2 in Bietti corneoretinal crystalline dystrophy: Next-generation sequencing technology and genotype-phenotype correlations

PURPOSE: To identify any novel mutations in CYP4V2 in 85 Chinese families with Bietti corneoretinal crystalline dystrophy (BCD) by using next-generation sequencing, and to summarize the mutation spectrum in this population, along with any genotype-phenotype correlations. METHODS: A total of 90 patie...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Mol Vis
Główni autorzy: Meng, Xiao Hong, He, Yan, Zhao, Tong Tao, Li, Shi Ying, Liu, Yong, Yin, Zheng Qin
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Molecular Vision 2019
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6828992/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31741654
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!