Đang tải...
Novel mutations in CYP4V2 in Bietti corneoretinal crystalline dystrophy: Next-generation sequencing technology and genotype-phenotype correlations
PURPOSE: To identify any novel mutations in CYP4V2 in 85 Chinese families with Bietti corneoretinal crystalline dystrophy (BCD) by using next-generation sequencing, and to summarize the mutation spectrum in this population, along with any genotype-phenotype correlations. METHODS: A total of 90 patie...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Mol Vis |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Molecular Vision
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6828992/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31741654 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|