Đang tải...

Novel mutations in CYP4V2 in Bietti corneoretinal crystalline dystrophy: Next-generation sequencing technology and genotype-phenotype correlations

PURPOSE: To identify any novel mutations in CYP4V2 in 85 Chinese families with Bietti corneoretinal crystalline dystrophy (BCD) by using next-generation sequencing, and to summarize the mutation spectrum in this population, along with any genotype-phenotype correlations. METHODS: A total of 90 patie...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Vis
Những tác giả chính: Meng, Xiao Hong, He, Yan, Zhao, Tong Tao, Li, Shi Ying, Liu, Yong, Yin, Zheng Qin
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Molecular Vision 2019
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6828992/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31741654
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!