Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy Is Caused by Mutations in the Novel Gene CYP4V2

Bietti crystalline corneoretinal dystrophy (BCD) is an autosomal recessive retinal dystrophy characterized by multiple glistening intraretinal crystals scattered over the fundus, a characteristic degeneration of the retina, and sclerosis of the choroidal vessels, ultimately resulting in progressive...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Li, Anren, Jiao, Xiaodong, Munier, Francis L., Schorderet, Daniel F., Yao, Wenliang, Iwata, Fumino, Hayakawa, Mutsuko, Kanai, Atsushi, Shy Chen, Muh, Alan Lewis, Richard, Heckenlively, John, Weleber, Richard G., Traboulsi, Elias I., Zhang, Qingjiong, Xiao, Xueshan, Kaiser-Kupfer, Muriel, Sergeev, Yuri V., Hejtmancik, J. Fielding
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2004
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1181977/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15042513
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự