Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy Is Caused by Mutations in the Novel Gene CYP4V2

Bietti crystalline corneoretinal dystrophy (BCD) is an autosomal recessive retinal dystrophy characterized by multiple glistening intraretinal crystals scattered over the fundus, a characteristic degeneration of the retina, and sclerosis of the choroidal vessels, ultimately resulting in progressive...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Li, Anren, Jiao, Xiaodong, Munier, Francis L., Schorderet, Daniel F., Yao, Wenliang, Iwata, Fumino, Hayakawa, Mutsuko, Kanai, Atsushi, Shy Chen, Muh, Alan Lewis, Richard, Heckenlively, John, Weleber, Richard G., Traboulsi, Elias I., Zhang, Qingjiong, Xiao, Xueshan, Kaiser-Kupfer, Muriel, Sergeev, Yuri V., Hejtmancik, J. Fielding
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: The American Society of Human Genetics 2004
Hasła przedmiotowe:
Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1181977/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15042513
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy