Загрузка...

Novel CYP4V2 mutations associated with Bietti crystalline corneoretinal dystrophy in Chinese patients

AIM: To analyze the CYP4V2 mutations in five unrelated Chinese patients with Bietti crystalline corneoretinal dystrophy (BCD) and to provide clinical features of these patients. BCD is a rare monogenic autosomal recessively inherited disorder characterized by the presence of crystals in the retina a...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Int J Ophthalmol
Главные авторы: Tian, Rong, Wang, Shu-Ran, Wang, Jing, Chen, You-Xin
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: International Journal of Ophthalmology Press 2015
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4458647/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26085992
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3980/j.issn.2222-3959.2015.03.06
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!