mTOR hyperactivity mediates lysosomal dysfunction in Gaucher's disease iPSC-neuronal cells

Bi-allelic GBA1 mutations cause Gaucher's disease (GD), the most common lysosomal storage disorder. Neuronopathic manifestations in GD include neurodegeneration, which can be severe and rapidly progressive. GBA1 mutations are also the most frequent genetic risk factors for Parkinson's dise...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Dis Model Mech
Những tác giả chính: Brown, Robert A., Voit, Antanina, Srikanth, Manasa P., Thayer, Julia A., Kingsbury, Tami J., Jacobson, Marlene A., Lipinski, Marta M., Feldman, Ricardo A., Awad, Ola
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The Company of Biologists Ltd 2019
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6826018/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31519738
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1242/dmm.038596
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự