Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus

Herein we present a consanguineous family with three children affected by foveal hypoplasia with infantile nystagmus, following an autosomal recessive mode of inheritance. The patients showed normal electroretinography responses, no signs of albinism, and no anterior segment or brain abnormalities....

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Brain
Những tác giả chính: Mayer, Anja K., Mahajnah, Muhammad, Thomas, Mervyn G., Cohen, Yuval, Habib, Adib, Schulze, Martin, Maconachie, Gail, AlMoallem, Basamat, De Baere, Elfride, Lorenz, Birgit, Traboulsi, Elias I., Kohl, Susanne, Azem, Abdussalam, Bauer, Peter, Gottlob, Irene, Sharkia, Rajech, Wissinger, Bernd
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2019
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6766433/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31009037
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awz098
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự