Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus

Herein we present a consanguineous family with three children affected by foveal hypoplasia with infantile nystagmus, following an autosomal recessive mode of inheritance. The patients showed normal electroretinography responses, no signs of albinism, and no anterior segment or brain abnormalities....

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Brain
Main Authors: Mayer, Anja K., Mahajnah, Muhammad, Thomas, Mervyn G., Cohen, Yuval, Habib, Adib, Schulze, Martin, Maconachie, Gail, AlMoallem, Basamat, De Baere, Elfride, Lorenz, Birgit, Traboulsi, Elias I., Kohl, Susanne, Azem, Abdussalam, Bauer, Peter, Gottlob, Irene, Sharkia, Rajech, Wissinger, Bernd
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2019
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6766433/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31009037
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awz098
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים