Gene and Protein Expression in Subjects With a Nystagmus-Associated AHR Mutation

Recently, a consanguineous family was identified in Israel with three children affected by Infantile Nystagmus and Foveal Hypoplasia, following an autosomal recessive mode of inheritance. A homozygous stop mutation c.1861C > T; p.Q621(∗) in the aryl hydrocarbon receptor (AHR) gene (AHR; MIM 60025...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Front Genet
Główni autorzy: Borovok, Natalia, Weiss, Celeste, Sharkia, Rajech, Reichenstein, Michal, Wissinger, Bernd, Azem, Abdussalam, Mahajnah, Muhammad
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Frontiers Media S.A. 2020
Hasła przedmiotowe:
Genetics
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7542227/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33193710
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.582796
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy