Novel mutations in DNA2 associated with myopathy and mtDNA instability

The maintenance of mitochondrial DNA (mtDNA) relies on proteins encoded by nuclear genes. Mutations in their coding sequences result in heterogenous clinical presentations featuring mtDNA instability in affected tissues. DNA2 is a multi‐catalytic protein involved in the removal of single strand DNA...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Ann Clin Transl Neurol
المؤلفون الرئيسيون: Ronchi, Dario, Liu, Changwei, Caporali, Leonardo, Piga, Daniela, Li, Hongzhi, Tagliavini, Francesca, Valentino, Maria Lucia, Ferrò, Maria Teresa, Bini, Paola, Zheng, Li, Carelli, Valerio, Shen, Binghui, Comi, Giacomo Pietro
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2019
الموضوعات:
Brief Communications
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6764641/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31478350
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.50888
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة