Mutations in DNA2 Link Progressive Myopathy to Mitochondrial DNA Instability

Syndromes associated with multiple mtDNA deletions are due to different molecular defects that can result in a wide spectrum of predominantly adult-onset clinical presentations, ranging from progressive external ophthalmoplegia (PEO) to multisystemic disorders of variable severity. The autosomal-dom...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Ronchi, Dario, Di Fonzo, Alessio, Lin, Weiqiang, Bordoni, Andreina, Liu, Changwei, Fassone, Elisa, Pagliarani, Serena, Rizzuti, Mafalda, Zheng, Li, Filosto, Massimiliano, Ferrò, Maria Teresa, Ranieri, Michela, Magri, Francesca, Peverelli, Lorenzo, Li, Hongzhi, Yuan, Yate-Ching, Corti, Stefania, Sciacco, Monica, Moggio, Maurizio, Bresolin, Nereo, Shen, Binghui, Comi, Giacomo Pietro
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2013
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3567272/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23352259
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.12.014
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự