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DNA methyltransferase 1 mutations and mitochondrial pathology: is mtDNA methylated?

Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness and narcolepsy (ADCA-DN) and Hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss (HSN1E) are two rare, overlapping neurodegenerative syndromes that have been recently linked to allelic dominant pathogenic mutations in the DNMT1 gene, coding for...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Front Genet
Hauptverfasser: Maresca, Alessandra, Zaffagnini, Mirko, Caporali, Leonardo, Carelli, Valerio, Zanna, Claudia
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Frontiers Media S.A. 2015
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4357308/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25815005
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2015.00090
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