Early prediction of phenotypic severity in Citrullinemia Type 1

OBJECTIVE: Citrullinemia type 1 (CTLN1) is an inherited metabolic disease affecting the brain which is detectable by newborn screening. The clinical spectrum is highly variable including individuals with lethal hyperammonemic encephalopathy in the newborn period and individuals with a mild‐to‐modera...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Ann Clin Transl Neurol
Những tác giả chính: Zielonka, Matthias, Kölker, Stefan, Gleich, Florian, Stützenberger, Nicolas, Nagamani, Sandesh C. S., Gropman, Andrea L., Hoffmann, Georg F., Garbade, Sven F., Posset, Roland
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2019
Những chủ đề:
Research Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6764635/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31469252
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.50886
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự