Ładuje się......

Early prediction of phenotypic severity in Citrullinemia Type 1

OBJECTIVE: Citrullinemia type 1 (CTLN1) is an inherited metabolic disease affecting the brain which is detectable by newborn screening. The clinical spectrum is highly variable including individuals with lethal hyperammonemic encephalopathy in the newborn period and individuals with a mild‐to‐modera...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Ann Clin Transl Neurol
Główni autorzy: Zielonka, Matthias, Kölker, Stefan, Gleich, Florian, Stützenberger, Nicolas, Nagamani, Sandesh C. S., Gropman, Andrea L., Hoffmann, Georg F., Garbade, Sven F., Posset, Roland
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley and Sons Inc. 2019
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6764635/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31469252
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.50886
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!