טוען...

Severity-adjusted evaluation of newborn screening on the metabolic disease course in individuals with cytosolic urea cycle disorders

OBJECTIVE: The implementation of newborn screening (NBS) programs for citrullinemia type 1 (CTLN1) and argininosuccinic aciduria (ASA) is subject to controversial debate. The aim of this study is to assess the impact of NBS on the metabolic disease course and clinical outcome of affected individuals...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Genet Metab
Main Authors: Posset, Roland, Kölker, Stefan, Gleich, Florian, Okun, Jürgen G., Gropman, Andrea L., Nagamani, Sandesh C. S., Scharre, Svenja, Probst, Joris, Walter, Magdalena E., Hoffmann, Georg F., Garbade, Sven F., Zielonka, Matthias
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2020
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8315358/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33288448
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2020.10.013
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!