লোডিং...

Lafora Disease: A Review of Molecular Mechanisms and Pathology

Lafora’s disease is a neurodegenerative disorder caused by recessive loss-of-function mutations in the EPM2A (laforin glycogen phosphatase) or EPM2B (malin E3 ubiquitin ligase) genes. Neuropathology is characterized by malformed precipitated glycogen aggregates termed Lafora bodies. Asymptomatic unt...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Neuropediatrics
প্রধান লেখক: Verhalen, Brandy, Arnold, Susan, Minassian, Berge A.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2018
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6748624/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30336494
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1675238
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!