Φορτώνει......

Laboratory diagnosis of the Niemann-Pick type C disease: an inherited neurodegenerative disorder of cholesterol metabolism

Niemann-Pick type C disease (NPC) is a genetically determined neurodegenerative metabolic disease resulting from the mutations in the NPC1 or NPC2 genes. It belongs to the lysosomal storage diseases and its main cause is impaired cholesterol transport in late endosomes or lysosomes. NPC is inherited...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Metab Brain Dis
Κύριοι συγγραφείς: Sitarska, Dominika, Ługowska, Agnieszka
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Springer US 2019
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6744384/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31197681
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s11011-019-00445-w
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!